Di Carola Lauritano il 28-2-2006

Il DNA di pesce per una potenziale terapia dell’emofilia A. E’ l’esperimento effettuato da un gruppo di ricercatori dell’università della Florida (http://www.ufl.edu/). Gli scienziati hanno sostituito il gene difettoso responsabile dell’emofilia nei topi neonati con risultati davvero soddisfacenti, pubblicati sul Journal Molecular Therapy (http://www.asgt.org/), usando come mezzo di trasporto un pezzo di DNA di pesce.

La terapia consiste nel trasferire la versione funzionante del gene nell’organismo del paziente, in modo da rimediare al difetto. Il gene sano deve essere trasferito all’interno delle cellule e, una volta inserito, deve produrre sufficienti quantità di proteina. Per entrare nella cellula è necessario un mezzo di trasporto: in questo caso è stato utilizzato un trasposone trovato nei pesci. Il trasposone è un elemento mobile che è in grado di saltare da un punto all’altro del genoma ed inserire il gene sano legato ad esso direttamente nel DNA del topo.

Questa tecnica è stata usata per la cura dell'emofilia A (quella più comune). E’ una malattia ereditaria causata dalla mancanza di una proteina che circola nel sangue chiamata fattore VIII, indispensabile per la coagulazione. Una sua diminuzione può predisporre ad emorragie interne apparentemente spontanee e aggravare il rischio in presenza di emorragie provocate da traumi. Attualmente, l'unico trattamento sicuro per il disordine è l’assunzione giornaliera della proteina, ma è una terapia molto costosa.

Ora la speranza dei ricercatori è quella di utilizzare il trasposone per effettuare la terapia genica anche nell’uomo.